拷贝数变异（CNV）在对复杂疾病的敏感性或耐药性研究中发挥了重要作用。 紧急情况下，下一代测序技术有望提高检测CNV以及反转，插入和缺失的灵敏度和准确性。 现有的基于序列的方法主要旨在检测大于1kb的DNA片段的重复或缺失。 然而，通过这些当前方法难以确定某些类别的CNV，包括小插入缺失和大变异。 此外，EWT的准确性和灵敏性也不理想。 为了克服这些限制，我们开发了一种结合滑动窗口和覆盖深度的CNV检测方法，称为滑动窗口CNVer（SWCNVer），该方法基于连续滑动窗口和显着性测试。 SWCN