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上传时间: 2021-03-13
详细说明:乳腺癌易感性研究TF-DNA结合的遗传变异的统计框架。
)的
R2。 来自BCAC的GWAS的估算SNP数据汇总统计
R3。 TCGA,METABRIC和TCGA的基因表达数据
R4。 CRISP-Cas实验数据
R5。 FOXA1,ESR1和GATA3的组合实验数据
)(图1A,B;表S1;实验程序)。 从BCAC GWAS数据生成了n = 11,337,849个遗传变体的n×m矩阵,并带有m = 113 TF-DNA结合区的注释。 我们使用BCAC GWAS摘要数据中报告的每个遗传变异的卡方值来衡量与乳腺癌风险的关联。 然后,我们使用广义混合模型来估计卡方值(Y)与位于每个TF结合位点的遗传变异的TF结合状态之间的关联,给定遗传变异的LD区块来处理遗传变异之间的依赖性(图。 1C;公式1)。 为了定义类似于其他研究(Loh等人,2015; Pickre
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