文件名称:
新型KCNA5功能丧失突变导致心房颤动
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上传时间: 2021-02-22
详细说明：越来越多的证据表明，遗传变异在家族性心房颤动（AF）中起关键作用。 但是，大多数房颤患者的分子缺陷仍有待确定。 在这里，我们报告在120个无关AF家族中的4个中鉴定出的三个新颖的KCNA5突变。 其中，在两个AF家族中发现了T527M，在另外两个AF家族中发现了A576V和E610K。 在256例特发性AF患者中也分别检测到T527M和A576V突变。 在200名继发性AF患者和500名对照中未观察到相同的突变。 功能分析显示突变的KCNA5蛋白对超快激活的延迟整流钾电流的一致的功能丧失作用。 这些发现扩大了与AF相关的KCNA5突变的范围，并为涉及AF的分子机制提供了新的见识。 Journal of Human Genetics（2009）54，277-283; doi：10.1038 / jhg.2009.26; 2009年4月3日在线发布
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