文件名称:
NB2xlsx:安馨可生信注释格式-源码
开发工具:
文件大小: 45kb
下载次数: 0
上传时间: 2021-03-30
详细说明:NB2xlsx
安馨可生信注释格式
所有变体数据
过滤
三 输出到解读表位点调整
满足以下任一一个条件就输出到sheet1:
1. 161基因上Clinvar的标签是Pathogenic或者Likely_pathogenic或者Pathogenic/Likely_pathogenic或者HGMD的标签是DM或者DM?或者DM/DM? 并且ESP6500/1000G/ExAC和GnomeAD总人频以及ExAC的East Asian、GnomAD的East Asian频率≤0.05,去除自动化致病等级是B,LB的变异(保留clinvar是P,LP,P/LP的位点)。
2. 161基因上Clinvar/HGMD数据库外ESP6500/1000G/ExAC和GnomeAD总人频以及ExAC的East Asian、GnomAD的East Asian的频率≤0.01,并且变异包括missens
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