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上传时间: 2021-03-21
详细说明：VCF注释
米娅（小满）谢[ ]伊利诺伊大学香槟分校
VCFAnnotation是一个用Python编写的小型工具，用于使用从输入VCF文件解析的信息以及从ExAC提取的注释来注释给定VCF文件中的每个变体。对于在同一位点具有多个可能替代等位基因的变体，替代等位基因被分为不同的行，因此输出文件中的每一行只有一个替代等位基因。每个变体均带有以下信息：
变异类型（snp（单核苷酸多态性），mnp（多核苷酸多态性），del（删除），ins（插入），复杂（复杂变体））
变体的影响/后果（错义，基因间等）。从ExAC获得各种主要结果。如果有多种效果，则根据Ensembl变体的严重性（ ），以最有害的可能性对变体进行注释。
变异位点的序列覆盖深度。
支持变体的读取数。
支持变体的阅读次数与支持参考阅读的阅读次数的百分比。
ExAC API的变体的等位基因频率（API文档可在此处找到： ://e
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