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[其它] CallVars:CallVars是一种自动的NGS工作流程,可将配对末端的样品FastQ直接带到感兴趣的少数临床相关变体(SNPs + Indels)-源码
说明:CallVars: CallVars是一个自动化,可复制且可扩展的Snakemake工作流程,它采用成对末端的FastQ文件,其中包含来自目标基因组的下一代测序(NGS)数据/读取以及来自Illumina机器的整个外显子组,直接进入导致高可信度疾病的过滤列表/相关变体进行临床评估,以进行疾病诊断/治疗或预测疾病风险。 该工作流基于准则,即针对单个样品的种系短变异发现(SNP + Indel),并使用基因组分析工具包(GATK)v4.1.9.0。 CallVars配置为使用“ config.y<weixin_42120550> 上传 | 大小:2mb