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Jervell和Lange-Nielsen综合征归因于中国家庭中的新型复合杂合子KCNQ1突变。
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上传时间: 2020-06-23
详细说明：Jervell和Lange-Nielsen综合征（JLNS）是一种罕见但严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征为先天性严重耳聋和心电图波形中的QTc间隔延长（大于500毫秒）。 全球范围内，JLNS的患病率约为1/1000000至1/200000。 但是，超过25％的JLNS患者因各种麻醉性触发因素而猝死。 约90％的JLNS病例是由KCNQ1基因突变引起的。 在这里，我们使用下一代测序（NGS），确定了KCNQ1基因中两个突变c.1741A> T（新）和c.477 + 5G> A（已知）的复合杂合性可能是JLNS的致病原因。提示聋哑儿童心脏事件的高风险。 借助人工耳蜗（CI），该患者的听力明显改善。 但是，CI手术结束后，发生了危及生命的心律失常并引发了麻醉。 我们的发现扩展了KCNQ1基因突变的范围，并为耳鼻喉科医生（尤其是耳蜗植入团队）为诊断为JLNS的聋哑儿童提供了治疗。
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