文件名称:
CNVxplorer:CNVxplorer-源码
开发工具:
文件大小: 72mb
下载次数: 0
上传时间: 2021-03-17
详细说明：CNVxplorer：一种网络工具，可帮助罕见疾病患者对CNV进行临床解释
欢迎使用CNVxplorer网络服务器的官方Github存储库，网址为
随附的预印本出现在BioRxiv中：
目录
概述
CNVxplorer，一种适用于临床诊断环境中CNV功能评估的Web服务器。 CNVxplorer挖掘与CNV相关的临床，基因组和表观基因组特征的综合集合。 它提供了序列限制指标，对调控元件和拓扑关联域的影响以及表达模式。 分析提供了以下内容：（a）与患者表型一致； （b）可视化基因之间的关联，包括由调控元件和转录因子介导的关联； （c）丰富功能和途径注释； （d）在PubMed出版物中与查询CNV相关的字词同时出现。 灵活的评估工作流程允许在临床会议中进行动态重新询问
功能亮点
查询基因组间隔，细胞带或上传具有多个基因组区域的文件。
探索与查询CNV重叠的CNV综合征，致病性和非致病性CN
(系统自动生成,下载前可以参看下载内容)
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