越来越多的证据表明，遗传变异在家族性心房颤动（AF）中起关键作用。 但是，大多数房颤患者的分子缺陷仍有待确定。 在这里，我们报告在120个无关AF家族中的4个中鉴定出的三个新颖的KCNA5突变。 其中，在两个AF家族中发现了T527M，在另外两个AF家族中发现了A576V和E610K。 在256例特发性AF患者中也分别检测到T527M和A576V突变。 在200名继发性AF患者和500名对照中未观察到相同的突变。 功能分析显示突变的KCNA5蛋白对超快激活的延迟整流钾电流的一致的功能丧失作用。