Jervell和Lange-Nielsen综合征（JLNS）是一种罕见但严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征为先天性严重耳聋和心电图波形中的QTc间隔延长（大于500毫秒）。 全球范围内，JLNS的患病率约为1/1000000至1/200000。 但是，超过25％的JLNS患者因各种麻醉性触发因素而猝死。 约90％的JLNS病例是由KCNQ1基因突变引起的。 在这里，我们使用下一代测序（NGS），确定了KCNQ1基因中两个突变c.1741A> T（新）和c.477 + 5G> A（已知