说明:VCF注释
米娅(小满)谢[ ]伊利诺伊大学香槟分校
VCFAnnotation是一个用Python编写的小型工具,用于使用从输入VCF文件解析的信息以及从ExAC提取的注释来注释给定VCF文件中的每个变体。对于在同一位点具有多个可能替代等位基因的变体,替代等位基因被分为不同的行,因此输出文件中的每一行只有一个替代等位基因。每个变体均带有以下信息:
变异类型(snp(单核苷酸多态性),mnp(多核苷酸多态性),del(删除),ins(插入),复杂(复杂变体))
变体的影响/后果(错义,基因间等
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